Совершенствование медицинской помощи при орфанных заболеваниях требует не только инновационных препаратов, но и прозрачных, воспроизводимых механизмов принятия врачебных решений — к такому выводу пришли участники экспертного круглого стола «Вопросы оказания помощи и доступа к терапии пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями», который состоялся 27 июля на базе Детского лечебно-реабилитационного комплекса Центра Алмазова (г. Санкт-Петербург).

Встреча объединила ведущих специалистов в области орфанной медицины из Москвы, Санкт-Петербурга и Нижнего Новгорода. В мероприятии приняли участие профессоры Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе, С.В. Михайлова, Т.В. Строкова, д.м.н. Т.М. Первунина, д.м.н. Е.Е. Петряйкина, к.м.н. И.П. Витковская, Н.С. Смирнова и другие эксперты.

Четыре блока — один вектор

Программа круглого стола включала несколько содержательных блоков. Первый был посвящен современным вызовам выбора терапии, второй — нормативно-правовым основам назначения, продолжения и смены лечения в России. Еще один блок сфокусировался на системе экспертной поддержки принятия клинических решений: обсуждались алгоритмы, матрицы и протоколы, способные структурировать работу врача без ограничения его профессиональной самостоятельности. Последний блок касался принципов переключения между лекарственными препаратами и предупреждения необоснованных переключений.

Опыт ПИМУ в федеральной повестке

Директор Института педиатрии Университетской клиники ПИМУ, врач-педиатр и гастроэнтеролог, д.м.н. А.Е. Лаврова выступила с докладом «Актуальные вопросы маршрутизации ребенка с орфанным заболеванием». Она представила многолетний опыт междисциплинарной команды специалистов Института педиатрии ПИМУ — от ранней диагностики до долгосрочного наблюдения и преемственности между этапами помощи.

Единая позиция

По итогам обсуждения эксперты сформулировали консолидированное мнение: современная система оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями нуждается в дополнительных инструментах поддержки клинических решений. Эти инструменты призваны не подменять клиническое мышление врача, а обеспечивать прозрачность лечебной тактики, полноту оценки ситуации и единые подходы к документированию.

Предложения, выработанные на круглом столе, лягут в основу дальнейшего профессионального обсуждения. Они будут детально рассмотрены на осенней конференции «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация», которая пройдет 17–18 ноября 2026 года в Центре Алмазова.