«Это же генетический код, наши гены!» Таким, пожалуй, будет самый популярный ответ на вопрос «Что такое ДНК?». И лишь единицы вспомнят из школьного курса биологии про дезоксирибонуклеиновую кислоту с ее задачей сохранять и передавать потомкам наследственную информацию.

Сегодня - день ДНК. 25 апреля 1953 года учёные Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин в журнале Nature представили результаты исследования структуры молекулы ДНК.

Специально ко Дню ДНК на 10 вопросов о хранилище генетической информации ответил врач-генетик Университетской клиники ПИМУ Денис Черневский.

1. Говоря о ДНК, мы чаще всего представляем такой рисунок - двойная спираль, похожая на винтовую лестницу со «ступеньками». Это условная модель или ДНК действительно так выглядит?

ДНК это и упорядоченное соединение атомов, и крупная химическая молекула, и определенный порядок нуклеотидов (букв нашего «генетического кода»), и содержимое хромосом. В зависимости от цели мы можем представлять ее по-разному. Классическое изображение ДНК из учебников, в целом, верное и самое информативное.

2. Геном человека уже полностью расшифрован и понятен ученым?

Вопрос интересный, отвечу историческими фактами: 2003 году СМИ сообщили, что геном человека расшифрован, а двадцать лет спустя ученые заявили, что только сейчас «дочитали» до конца. На самом деле на сегодняшний день есть технологические возможности для прочитывания 99,99% генома, но функция большой части генов все еще не понятна. Будущее за анализом этой огромной информации.

3. Можно ли сейчас вносить изменения в ДНК человека для улучшения его здоровья, увеличения продолжительности жизни?

Сейчас существуют технологии геномного редактирования, позволяющие добавлять новые биологические свойства разным организмам. В том числе последние 5 лет активно создаются генотерапевтические препараты для пациентов с некоторыми редкими и тяжелыми наследственными заболеваниями, буквально исправляющие возникшие мутации. Но для условно здорового человека таких генных средств пока нет.

4 Как Вы считаете, станет ли в скором времени применение генетических технологий во время беременности рутинным делом для врачей? Например, не только для устранения угрозы болезней и мутаций, но и для изменения цвета глаз и волос у будущего ребенка?

Для предотвращения заболеваний на этапе беременности или ее планирования это и рутина, и инновации – помимо традиционных методов все больше внедряются новые, например, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который позволяет по крови беременной женщины выявить генетические заболевания плода. А вот «дизайнерские дети под заказ» - это пока больше миф, чем реальность, потому что в формировании цвета глаз, волос, а уж тем более интеллектуальных способностей играет роль комбинация множества генов, пока мы не можем ими точно управлять. А когда научимся… будут трудные времена с этической и юридической точек зрения.

5. Возможно ли в будущем исправление генной информации с использованием информационных технологий — смоделировать жизнь человека с определенной ДНК и «просчитать» на компьютере, какие изменения необходимо внести, чтобы улучшить его организм?

Это единственный путь, на мой взгляд. Человеческий мозг не сможет вместить всю информацию о 3 миллиардах нуклеотидов нашей ДНК и грамотно ее использовать. Недаром Нобелевская премия в 2024 году была присвоена за разработку нейросети, которая предсказывает параметры белков человека по генетической информации.

6. Появятся ли в будущем генно-модифицированные лекарства, помогающие, например, излечиться от вируса папилломы человека или ВИЧ?

В 2018 году родились дети с «суперспособностью» - они не могут заразиться ВИЧ. Я думаю, в том или ином виде таких технологий будет становиться все больше, как против инфекционных заболеваний, так и других, в первую очередь онкологических.

7. Может ли генетика способствовать развитию персонифицированной медицины, например, на основании ДНК-анализа определять препараты и их минимально эффективные дозировки для конкретного пациента, которые снизят побочные действия лекарств?

Да, есть даже особая сфера – фармакогенетика. Все лекарства, токсины метаболизируются в нашем организме с помощью кодируемыми генами ферментами. И если в фермент поврежден генетически, риск побочных эффектов от лечения может быть выше, что потребует корректировки дозы. Самый известный пример – применение противоракового препарата Иринотекана при синдроме Жильбера.

8. В перспективе поможет ли генетика решить проблему нехватки донорских органов, создавая «на заказ» искусственные органы с определенным ДНК?

Думаю, тут важнее даже не нехватка органов, а желание получить «идеального донора», который не приведет к отторжению. Еще в 2000 году с помощью ЭКО и генетических методом родился мальчик для спасения своей старшей сестры от анемии Фанкони путем донорства идеально подходившей пуповинной крови в первые сутки своей жизни. В будущем, я думаю, будет возможность создавать условные «клоны» органов.

9. Сейчас ДНК-анализы всё больше набирают популярность. Часто это обосновано и помогает подтвердить диагноз. Но порой пациенты узнают о своей предрасположенности к заболеваниям из любопытства. Такое знание — полезно или создает излишнее беспокойство и ведет к поиску фантомных симптомов?

К сожалению, до сих пор не существует одного всемогущего генетического анализа – у каждого есть возможности и ограничения. Самый дорогой и масштабный тест – полногеномное секвенирование – может оказаться бесполезным для диагностики таких частых заболеваний как спинальная мышечная дистрофия или миодистрофия Дюшенна. Поэтому каждый тест должен обсуждаться с врачом-генетиком.

10. «Наша судьба — в наших генах», согласны с этим выражением?

Эта красивая фраза принадлежит Джеймсу Уотсону. Именно Уотсон и его коллеги опубликовали 72 года назад статью о структуре ДНК. В целом — да, согласен, но дам небольшое дополнение и напутствие: действительно, в первые годы жизни наше развитие определяют, в основном, гены, однако дальнейшее здоровье и продолжительность жизни больше во власти самого человека и его образа жизни.

Записаться на консультацию к врачу-генетику в Университетскую клинику ПИМУ можно здесь: https://pimunn-clinika.ru/pediatrics/doctors/16431/