24–25 апреля 2026 года в Нижнем Новгороде состоялась III Межрегиональная научно-практическая конференция «Редкий ребенок – справимся вместе», объединившая специалистов, работающих в сфере диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями.

Организатором мероприятия выступил Институт педиатрии Университетской клиники ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России. Соорганизаторами конференции стали:

• ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;

• ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии»;

• Всероссийское общество орфанных заболеваний.

Научная программа конференции была посвящена актуальным вопросам ведения орфанных пациентов. В рамках секционных заседаний участники обсудили:

• современные возможности молекулярно-генетической диагностики;

• междисциплинарный подход к оказанию медицинской помощи;

• инновационные методы лечения и реабилитации;

• вопросы маршрутизации пациентов;

• психологическую поддержку детей с редкими заболеваниями.

В конференции приняли участие около 200 специалистов из 25 регионов Приволжского и Центрального федеральных округов, включая врачей-педиатров, генетиков, неврологов, гастроэнтерологов, эндокринологов, неонатологов, диетологов, офтальмологов, специалистов по реабилитации и ортопедов.

Проведение конференции стало важной площадкой для обмена опытом, обсуждения сложных клинических случаев и выработки совместных решений, направленных на повышение качества медицинской помощи детям с редкими заболеваниями.