Институт педиатрии Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета включен в список рефференсных центров по диагностике и лечению орфанных заболеваний у детей, таких как дефицит лизосомной кислой липазы, гипофосфатазия, Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Это лишь небольшой перечень редких заболеваний с которыми оказывается медицинская помощь в институте педиатрии. Так, клиника имеет более, чем 30-летний опыт ведения пациентов с такими заболеваниями как муковисцидоз, метаболические заболевания печени (гликогеновая болезнь, болезнь Вильсона, болезнь Байлера, дефицит альфа 1- антитрипсина, галактоземия), синдром Алажилля, болезнь Кароли, средиземноморская лихорадка и другие.

В институте педиатрии есть уникальная возможность оказания медицинской помощи редким пациентам командой педиатров, гастроэнтерологов, неврологов, генетиков, диетологов, кардиологов, эндокринологов, окулистов, ЛОР-врачей, реабилитологов.

Такой подход существенно повышает качество оказания медицинской помощи пациентам. Сейчас разработаны этапы оказания медицинской помощи мультидисциплинарной командой специалистов детям с нервно-мышечными заболеваниями (миопатия Дюшена, Беккера), аналогичная работа начата по оказанию медицинской помощи детям с синдромом Дауна.