В пятницу, 27 июня 2025 года в Приволжском исследовательском медицинском университете состоялась Региональная конференция для специалистов Приволжского федерального округа по актуальным вопросам оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями. В ней очно и онлайн приняли участие около 400 врачей, ординаторов и организаторов здравоохранения.

Конференция была организована фондом «Круг добра», ПИМУ, Минздравом Нижегородской области и некоммерческими организациями. Цель мероприятия – расширение взаимодействия Фонда “Круг добра” с регионами, повышение орфанной настороженности врачей.

В мероприятии приняли участие ведущие специалисты федеральных медицинских центров и представители НКО. Они обсудили современные методы диагностики и лечения орфанных заболеваний, механизмы лекарственного обеспечения, а также меры поддержки семей, воспитывающих детей с тяжелыми патологиями. Особое внимание было уделено деятельности фонда «Круг добра» и его роли в оказании помощи пациентам с редкими болезнями.

Программа мероприятия включала три тематические секции в ходе которых прозвучали 14 докладов:
— Наследственные метаболические болезни;
— Мышечная дистрофия Дюшенна;
— Нейрофиброматоз.

По словам организаторов, подобные конференции способствуют улучшению качества помощи детям с орфанными заболеваниями и развитию медицинской науки в этой области.