О том, что важно проконсультироваться с врачом-генетиком после получения результата любого генетического исследования рассказал в своём канале "Минутка генетики" врач Университетской клиники ПИМУ Денис Черневский.

Как рассказал Денис Константинович, результат секвенирования генома одного из юных пациентов с неврологическими нарушениями помимо вероятной причины симптомов показал также мутацию в гене BRCA1.

Человек, у которого выявлена мутация в гене BRCA1, имеет повышенный риск развития некоторых онкологических заболеваний:
- рак молочной железы (как женщины, так и мужчины!)
- рак яичника (женщины)
- рак предстательной железы (мужчины)
- рак поджелудочной железы (оба пола)
- и в меньшей степени некоторых других

Это так называемая случайная находка. Существует список из 97 генов (он обновляется ежегодно), мутации в которых добросовестные лаборатории обязаны всегда сообщать пациентам, так как для связанных с ними заболеваниями есть эффективные профилактика или лечение.

"Для самого ребенка этот результат сейчас ни на что не повлияет (как минимум до 25-35 лет), но теперь у его родителей (и других родственников) можно найти эту мутацию и начать своевременную профилактику" — отметил врач-генетик Денис Черневский.

Запись на консультацию в Центр медицинской генетики ПИМУ